TEORÍA CROMOSÓMICA

AUTOSOMAS. Determinan diversas características somáticas, es decir, del organismo en general: los ojos, los pies, nariz, complexión, cabello, boca. Es un ser único, ser individual irrepetible.

CROMOSOMAS SEXUALES. En la mosca de fruta son XX (homólogos o homocromosomas) para la hembra y XY (heterocromósomas o heterólogos) para el macho.

El cromosoma Y es más pequeño que el X, contiene menos genes, contiene solo información necesaria para determinar la aparición de las características sexuales masculinas

HEMOFILIA. Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre. La trasmiten las mujeres y la padecen los hombres.

DALTONISMO. No se ven los colores de manera normal, es una deficiencia de color, no distinguen los verdes de los rojos y a veces los azules.

MUTACIONES

Enfermedades como hemofilia y daltonismo, o existencia de ojos blancos de la mosca de la fruta, se deben a cambios que ocurren de manera espontánea o inducida en el ADN.

Pueden ser pequeñas y afectar sólo una base, o bien tan grandes que abarquen todo el cromosoma.

• Beneficiosas
• Pejudiciales
• Silenciosas

MUTACIONES GENÉTICAS

También llamada molecular o puntual. Alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone un gen. El tamaño varía lo que afecta desde a un solo componente básico (par de bases) del ADN hasta a un gran segmento de un cromosoma como varios.

REFLEXION: Es una alteración de los nucleótidos del ADN, cuando cambia la secuencia de una letra; algunas razones por las que ocurre puede ser la intoxicación por químicos o exponerse a rayos X que generen cambios que afecten su salud.

• Síndrome de Marfan
• Progeria
• Hipertricosis
• Fibrosis quística
• Distrofia muscular
• Talasemías

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas, se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

1. NUMÉRICAS:  aumentan o disminuyen la cantidad de cromosomas: anepleudía, monosomía y trisomía.
2. ESTRUCTURALES:  alteran la organización de los genes, afectando la estructura de cromo somas: duplicación de segmentos, deleción de segmentos, reordenamiento cromosomico y traslocación.

• síndrome de Turner
• Síndrome de Patau
• Síndrome de Edward
• Síndrome de Down
• Sindrome de Williams
• Autismo

REFLEXIÓN: pueden ser heredadas de un padre o adquirirlas durante el desarrollo de la vida; el cambio en el número de cromosomas.